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Characterization of ETFDH and PHGDH Mutations in a Patient with Mild Glutaric Aciduria Type II and Serine Deficiency.
Ali, Amanat; Dhahouri, Nahid Al; Almesmari, Fatmah Saeed Ali; Fathalla, Waseem Mahmoud; Jasmi, Fatma Al.
Affiliation
  • Ali A; Department of Genetics and Genomics, United Arab Emirates University, Abu Dhabi P.O. Box 15551, United Arab Emirates.
  • Dhahouri NA; Department of Genetics and Genomics, United Arab Emirates University, Abu Dhabi P.O. Box 15551, United Arab Emirates.
  • Almesmari FSA; Department of Genetics and Genomics, United Arab Emirates University, Abu Dhabi P.O. Box 15551, United Arab Emirates.
  • Fathalla WM; Department of Neurology, Sheikh Shakhbout Medical City, Abu Dhabi P.O. Box 11001, United Arab Emirates.
  • Jasmi FA; Department of Genetics and Genomics, United Arab Emirates University, Abu Dhabi P.O. Box 15551, United Arab Emirates.
Genes (Basel) ; 12(5)2021 05 08.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-34066864
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Troubles psychomoteurs / Crises épileptiques / Sérine / Erreurs innées du métabolisme glucidique / Flavoprotéines de transfert d'électrons / Phosphoglycerate dehydrogenase / Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase / Oxidoreductases acting on CH-NH group donors / Ferrosulfoprotéines / Microcéphalie Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Child, preschool / Female / Humans Langue: En Journal: Genes (Basel) Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: Émirats arabes unis
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