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Non-functional alternative splicing caused by a Latino pathogenic variant in a case of PMM2-CDG.
González-Domínguez, C A; Villarroel, C E; Rodríguez-Morales, M; Manrique-Hernández, S; González-Jaimes, A; Olvera-Rodriguez, F; Beutelspacher, K; Molina-Garay, C; Carrillo-Sánchez, K; Flores-Lagunes, L L; Jiménez-Olivares, M; Muñoz-Rivas, A; Cruz-Muñoz, M E; Mora-Montes, H M; Salinas-Marín, R; Alaez-Verson, C; Martínez-Duncker, I.
Affiliation
  • González-Domínguez CA; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Villarroel CE; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
  • Rodríguez-Morales M; Departamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México 04530, Mexico.
  • Manrique-Hernández S; Departamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México 04530, Mexico.
  • González-Jaimes A; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Olvera-Rodriguez F; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
  • Beutelspacher K; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Molina-Garay C; Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
  • Carrillo-Sánchez K; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Flores-Lagunes LL; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Jiménez-Olivares M; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Muñoz-Rivas A; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Cruz-Muñoz ME; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Mora-Montes HM; Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
  • Salinas-Marín R; Laboratorio de Inmunología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
  • Alaez-Verson C; Departamento de Biología, División de Ciencias Naturales y Exactas, Campus Guanajuato, Universidad de Guanajuato, Guanajuato 36050, Mexico.
  • Martínez-Duncker I; Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
Mol Genet Metab Rep ; 28: 100781, 2021 Sep.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-34277356

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Type d'étude: Prognostic_studies Langue: En Journal: Mol Genet Metab Rep Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: Mexique

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Type d'étude: Prognostic_studies Langue: En Journal: Mol Genet Metab Rep Année: 2021 Type de document: Article Pays d'affiliation: Mexique