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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
Smedley, Damian; Smith, Katherine R; Martin, Antonio; Thomas, Ellen A; McDonagh, Ellen M; Cipriani, Valentina; Ellingford, Jamie M; Arno, Gavin; Tucci, Arianna; Vandrovcova, Jana; Chan, Georgia; Williams, Hywel J; Ratnaike, Thiloka; Wei, Wei; Stirrups, Kathleen; Ibanez, Kristina; Moutsianas, Loukas; Wielscher, Matthias; Need, Anna; Barnes, Michael R; Vestito, Letizia; Buchanan, James; Wordsworth, Sarah; Ashford, Sofie; Rehmström, Karola; Li, Emily; Fuller, Gavin; Twiss, Philip; Spasic-Boskovic, Olivera; Halsall, Sally; Floto, R Andres; Poole, Kenneth; Wagner, Annette; Mehta, Sarju G; Gurnell, Mark; Burrows, Nigel; James, Roger; Penkett, Christopher; Dewhurst, Eleanor; Gräf, Stefan; Mapeta, Rutendo; Kasanicki, Mary; Haworth, Andrea; Savage, Helen; Babcock, Melanie; Reese, Martin G; Bale, Mark; Baple, Emma; Boustred, Christopher; Brittain, Helen.
Affiliation
  • Smedley D; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Smith KR; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Martin A; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Thomas EA; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • McDonagh EM; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Cipriani V; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Ellingford JM; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Arno G; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Tucci A; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Vandrovcova J; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Chan G; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Williams HJ; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Ratnaike T; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Wei W; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Stirrups K; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Ibanez K; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Moutsianas L; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Wielscher M; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Need A; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Barnes MR; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Vestito L; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Buchanan J; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Wordsworth S; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Ashford S; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Rehmström K; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Li E; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Fuller G; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Twiss P; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Spasic-Boskovic O; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Halsall S; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Floto RA; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Poole K; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Wagner A; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Mehta SG; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Gurnell M; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Burrows N; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • James R; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Penkett C; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Dewhurst E; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Gräf S; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Mapeta R; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Kasanicki M; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Haworth A; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Savage H; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Babcock M; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Reese MG; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Bale M; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Baple E; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Boustred C; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
  • Brittain H; From Genomics England (D.S., K.R.S., A.M., E.A.T., E.M.M., A.T., G.C., K.I., L.M., M. Wielscher, A.N., M. Bale, E.B., C.B., H.B., M. Bleda, A. Devereau, D.H., E. Haraldsdottir, Z.H., D.K., C. Patch, D.P., A.M., R. Sultana, M.R., A.L.T.T., C. Tregidgo, C. Turnbull, M. Welland, S. Wood, C.S., E.W., S.
N Engl J Med ; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-34758253

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Génome humain / Maladies rares Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Pays/Région comme sujet: Europa Langue: En Journal: N Engl J Med Année: 2021 Type de document: Article Pays de publication: États-Unis d'Amérique

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Génome humain / Maladies rares Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Pays/Région comme sujet: Europa Langue: En Journal: N Engl J Med Année: 2021 Type de document: Article Pays de publication: États-Unis d'Amérique