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Uniparental disomy as a mechanism for X-linked chondrodysplasia punctata.
Woods, Emily; Yates, Michael; Kanani, Farah; Balasubramanian, Meena.
Affiliation
  • Woods E; Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust.
  • Yates M; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust.
  • Kanani F; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust.
  • Balasubramanian M; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust.
Clin Dysmorphol ; 31(3): 132-135, 2022 Jul 01.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35256563
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chondrodysplasie ponctuée / Maladies génétiques liées au chromosome X Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Female / Humans / Infant Langue: En Journal: Clin Dysmorphol Sujet du journal: TERATOLOGIA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: Royaume-Uni
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Chondrodysplasie ponctuée / Maladies génétiques liées au chromosome X Type d'étude: Diagnostic_studies Limites: Female / Humans / Infant Langue: En Journal: Clin Dysmorphol Sujet du journal: TERATOLOGIA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: Royaume-Uni