Ataxia with Ocular Apraxia Type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): Neurological, Neuropsychological, and Molecular Outlining of a Heterogenous Phenotype in Four Colombian Siblings.

Aguillon, David; Vasquez, Daniel; Madrigal, Lucia; Moreno, Sonia; Hernández, Dora; Isaza-Ruget, Mario; Lopez, Juan Javier; Landires, Iván; Nuñez-Samudio, Virginia; Restrepo, Carlos M; Vidal, Oscar M; Vélez, Jorge I; Arcos-Holzinger, Mauricio; Lopera, Francisco; Arcos-Burgos, Mauricio

Aguillon, David; Vasquez, Daniel; Madrigal, Lucia; Moreno, Sonia; Hernández, Dora; Isaza-Ruget, Mario; Lopez, Juan Javier; Landires, Iván; Nuñez-Samudio, Virginia; Restrepo, Carlos M; Vidal, Oscar M; Vélez, Jorge I; Arcos-Holzinger, Mauricio; Lopera, Francisco; Arcos-Burgos, Mauricio.

Affiliation

Aguillon D; Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Vasquez D; Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Madrigal L; Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Moreno S; Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Hernández D; Servicio de Neurología, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia.
Isaza-Ruget M; Grupo de Investigación INPAC, Facultad de Medicina, Clínica Universitaria Colombia/Clínica Reina Sofía, Clínica Colsanitas, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, Colombia.
Lopez JJ; Grupo de Investigación INPAC, Facultad de Medicina, Clínica Universitaria Colombia/Clínica Reina Sofía, Clínica Colsanitas, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, Colombia.
Landires I; Instituto de Ciencias Médicas, Las Tablas, Los Santos, Panamá.
Nuñez-Samudio V; Instituto de Ciencias Médicas, Las Tablas, Los Santos, Panamá.
Restrepo CM; Centro de Investigación en Genética Y Genómica (CIGGUR), Escuela de Medicina Y Ciencias de La Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
Vidal OM; Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
Vélez JI; Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
Arcos-Holzinger M; Grupo de Investigación en Psiquiatría (GIPSI), Departamento de Psiquiatría, Facultad de Medicina, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Lopera F; Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Arcos-Burgos M; Grupo de Investigación en Psiquiatría (GIPSI), Departamento de Psiquiatría, Facultad de Medicina, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. mauricio.arcos@udea.edu.co.

Mol Neurobiol ; 59(6): 3845-3858, 2022 Jun.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35420381

Sujet(s)
Mots clés

AOA1; APTX; Ataxia with ocular apraxia type 1; C2H2-type zinc fingers; Colombia; Latino population; W279* mutation

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Apraxies / Dégénérescences spinocérébelleuses / Ataxie cérébelleuse Limites: Humans Pays/Région comme sujet: America do sul / Colombia Langue: En Journal: Mol Neurobiol Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Année: 2022 Type de document: Article Pays d'affiliation: Colombie Pays de publication: États-Unis d'Amérique

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