A New Pathogenic Missense Variant in a Consanguineous North-African Family Responsible for a Highly Variable Aceruloplasminemia Phenotype: A Case-Report.

Lobbes, Hervé; Reynaud, Quitterie; Mainbourg, Sabine; Savy-Stortz, Claire; Ropert, Martine; Bardou-Jacquet, Edouard; Durupt, Stéphane

Lobbes, Hervé; Reynaud, Quitterie; Mainbourg, Sabine; Savy-Stortz, Claire; Ropert, Martine; Bardou-Jacquet, Edouard; Durupt, Stéphane.

Affiliation

Lobbes H; Service de Médecine Interne, Hôpital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Reynaud Q; SIGMA Clermont, Institut Pascal, CHU Clermont-Ferrand, Université Clermont Auvergne, CNRS, Clermont-Ferrand, France.
Mainbourg S; Département de Médecine Interne et Centre de Référence Mucoviscidose, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France.
Savy-Stortz C; Research on Healthcare Performance (REHSAPE), INSERM U1290, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
Ropert M; Département de Médecine Interne et Centre de Référence Mucoviscidose, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France.
Bardou-Jacquet E; Equipe Evaluation et Modélisation des Effets Thérapeutiques, UMR 5558, Laboratoire de Biométrie et Biologie évolutive, CNRS, Université Claude Bernard Lyon 1, Villeurbanne, France.
Durupt S; Médecine interne et médecine vasculaire, Groupe Hospitalier les Portes du Sud, Vénissieux, France.

Front Neurosci ; 16: 906360, 2022.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35585918

Mots clés

aceruloplasminemia; ferroxidase; genetic variation; iron overload; neurodegenerative disease

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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Langue: En Journal: Front Neurosci Année: 2022 Type de document: Article Pays d'affiliation: France Pays de publication: Suisse

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