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Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population.
Savatt, Juliann M; Shimelis, Hermela; Moreno-De-Luca, Andres; Strande, Natasha T; Oetjens, Matthew T; Ledbetter, David H; Martin, Christa Lese; Myers, Scott M; Finucane, Brenda M.
Affiliation
  • Savatt JM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA. Electronic address: jmsavatt@geisinger.edu.
  • Shimelis H; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA.
  • Moreno-De-Luca A; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA; Department of Radiology, Geisinger, Danville, PA.
  • Strande NT; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA.
  • Oetjens MT; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA.
  • Ledbetter DH; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA.
  • Martin CL; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA.
  • Myers SM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA.
  • Finucane BM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA.
Genet Med ; 24(9): 1857-1866, 2022 09.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35639097
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Pneumothorax / Maladies de la peau / Protéines proto-oncogènes / Kystes / Syndrome de Birt-Hogg-Dubé / Tumeurs du rein / Maladies pulmonaires Type d'étude: Risk_factors_studies Limites: Humans Langue: En Journal: Genet Med Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: États-Unis d'Amérique
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Pneumothorax / Maladies de la peau / Protéines proto-oncogènes / Kystes / Syndrome de Birt-Hogg-Dubé / Tumeurs du rein / Maladies pulmonaires Type d'étude: Risk_factors_studies Limites: Humans Langue: En Journal: Genet Med Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: États-Unis d'Amérique