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Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Nassisi, Marco; De Bartolo, Giuseppe; Mohand-Said, Saddek; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Lancelot, Marie-Elise; Bujakowska, Kinga; Smirnov, Vasily; Pugliese, Thomas; Neidhardt, John; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.
Affiliation
  • Nassisi M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • De Bartolo G; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Mohand-Said S; Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, 20122 Milan, Italy.
  • Condroyer C; Ophthalmology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, 20122 Milan, Italy.
  • Antonio A; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Lancelot ME; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Bujakowska K; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Smirnov V; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Pugliese T; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Neidhardt J; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Sahel JA; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Zeitz C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
Int J Mol Sci ; 23(13)2022 Jun 28.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35806195
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Rétinite pigmentaire / Protéines de l'oeil / Dystrophies des cônes et des batonnets Type d'étude: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limites: Humans Langue: En Journal: Int J Mol Sci Année: 2022 Type de document: Article Pays d'affiliation: France
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Rétinite pigmentaire / Protéines de l'oeil / Dystrophies des cônes et des batonnets Type d'étude: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limites: Humans Langue: En Journal: Int J Mol Sci Année: 2022 Type de document: Article Pays d'affiliation: France