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Extending the PAX1 spectrum: a dominantly inherited variant causes oculo-auriculo-vertebral syndrome.
Carter, Shannon; Fellows, Bridget J; Gibson, Kate; Bicknell, Louise S.
Affiliation
  • Carter S; Genetic Health Service New Zealand, Christchurch Hospital, Christchurch, New Zealand.
  • Fellows BJ; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
  • Gibson K; Genetic Health Service New Zealand, Christchurch Hospital, Christchurch, New Zealand.
  • Bicknell LS; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand. louise.bicknell@otago.ac.nz.
Eur J Hum Genet ; 30(10): 1178-1181, 2022 10.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35879406
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Immunodéficience combinée grave / Facteurs de transcription PAX / Syndrome de Goldenhar Type d'étude: Etiology_studies / Prognostic_studies Limites: Humans Langue: En Journal: Eur J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2022 Type de document: Article Pays d'affiliation: Nouvelle-Zélande Pays de publication: Royaume-Uni
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