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Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study.
Domínguez-González, Cristina; Hernández-Voth, Ana; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo; Guerrero, Laura Bermejo; Morís, Germán; García-García, Jorge; Muelas, Nuria; León Hernández, Juan Carlos; Rabasa, Maria; Lora, David; Blázquez, Alberto; Arenas, Joaquín; Martin, Miguel Ángel.
Affiliation
  • Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Instituto de Investigación imas12, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. Electronic address: cd
  • Hernández-Voth A; Pneumology Department, Mechanical Ventilation Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Guerrero LB; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Morís G; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias, Spain.
  • García-García J; Department of Neurology, Hospital Universitario de Albacete, Albacete, Spain.
  • Muelas N; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Neurology Department, Neuromuscular Diseases Unit. Hospital Universitari i Politecnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia
  • León Hernández JC; Neurology Department, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Tenerife, Spain.
  • Rabasa M; Neurology Department, Hospital de Fuenlabrada, Madrid, Spain.
  • Lora D; Clinical Research Unit, Hospital 12 de Octubre Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain; Departamento de Estadística y Ciencia de los Datos, Facultad de Estudios Estadísticos, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y
  • Blázquez A; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Research Institute imas12, Mitochondrial Disorders Laboratory, Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Arenas J; Research Institute imas12, Mitochondrial Disorders Laboratory, Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martin MÁ; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Research Institute imas12, Mitochondrial Disorders Laboratory, Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Neuromuscul Disord ; 32(9): 728-735, 2022 09.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-35907766

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: ADN mitochondrial Type d'étude: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Humans Langue: En Journal: Neuromuscul Disord Sujet du journal: NEUROLOGIA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: Royaume-Uni

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: ADN mitochondrial Type d'étude: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limites: Adult / Humans Langue: En Journal: Neuromuscul Disord Sujet du journal: NEUROLOGIA Année: 2022 Type de document: Article Pays de publication: Royaume-Uni