A novel biallelic nonsense variant in SLC38A3 causing epileptic encephalopathy in an Indian family.

Alawbathani, Salem; Khan, Suliman; Westenberger, Ana; Beetz, Christian; Lingappa, Lokesh

Alawbathani, Salem; Khan, Suliman; Westenberger, Ana; Beetz, Christian; Lingappa, Lokesh.

Affiliation

Alawbathani S; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Khan S; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Westenberger A; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Beetz C; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Lingappa L; Department of Neurology, Rainbow Hospital for Women and Children, Hyderabad, India.

Clin Genet ; 103(5): 609-611, 2023 05.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-36539921

Sujet(s)

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google

Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Spasmes infantiles / Épilepsie généralisée Limites: Humans Langue: En Journal: Clin Genet Année: 2023 Type de document: Article Pays d'affiliation: Allemagne Pays de publication: Danemark

Texte intégral

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Recherche sur Google