Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes.
J Med Genet
; 60(8): 819-826, 2023 08.
Article
de En
| MEDLINE
| ID: mdl-36543534
Mots clés
Texte intégral:
1
Collection:
01-internacional
Base de données:
MEDLINE
Sujet principal:
Ostéogenèse imparfaite
/
Fractures osseuses
Type d'étude:
Prognostic_studies
Limites:
Child, preschool
/
Humans
Langue:
En
Journal:
J Med Genet
Année:
2023
Type de document:
Article
Pays d'affiliation:
Turquie
Pays de publication:
Royaume-Uni