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Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Guey, Stéphanie; Hervé, Dominique; Kossorotoff, Manoëlle; Ha, Guillaume; Aloui, Chaker; Bergametti, Françoise; Arnould, Minh; Guenou, Hind; Hadjadj, Jessica; Dubois Teklali, Fanny; Riant, Florence; Balligand, Jean-Luc; Uzan, Georges; Villoutreix, Bruno O; Tournier-Lasserve, Elisabeth.
Affiliation
  • Guey S; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France. stephanie.guey@aphp.fr.
  • Hervé D; Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de L'Oeil, Hôpital Lariboisière, AP-HP, 75010, Paris, France. stephanie.guey@aphp.fr.
  • Kossorotoff M; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Ha G; Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de L'Oeil, Hôpital Lariboisière, AP-HP, 75010, Paris, France.
  • Aloui C; Department of Pediatric Neurology, French Center for Pediatric Stroke, AP-HP, University Hospital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Bergametti F; Inserm U1266, Paris, France.
  • Arnould M; INSERM, UMR-S-MD 1197, Hôpital Paul Brousse, Université d'Evry-Val-d'Essonne, Université Paris-Saclay, 94800, Villejuif, France.
  • Guenou H; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Hadjadj J; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Dubois Teklali F; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Riant F; INSERM, UMR-S-MD 1197, Hôpital Paul Brousse, Université d'Evry-Val-d'Essonne, Université Paris-Saclay, 94800, Villejuif, France.
  • Balligand JL; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpitaux Lariboisière-Saint-Louis, AP-HP, 75010, Paris, France.
  • Uzan G; Department of Pediatrics, Grenoble University Hospital, 38000, Grenoble, France.
  • Villoutreix BO; Inserm UMR-S1141, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Tournier-Lasserve E; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpitaux Lariboisière-Saint-Louis, AP-HP, 75010, Paris, France.
Hum Genomics ; 17(1): 24, 2023 03 20.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-36941667
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Nitric oxide synthase type III / Soluble guanylyl cyclase / Maladie de Moya-Moya / Monoxyde d'azote Limites: Adult / Humans Langue: En Journal: Hum Genomics Sujet du journal: GENETICA Année: 2023 Type de document: Article Pays d'affiliation: France Pays de publication: Royaume-Uni
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Nitric oxide synthase type III / Soluble guanylyl cyclase / Maladie de Moya-Moya / Monoxyde d'azote Limites: Adult / Humans Langue: En Journal: Hum Genomics Sujet du journal: GENETICA Année: 2023 Type de document: Article Pays d'affiliation: France Pays de publication: Royaume-Uni