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Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Wijngaard, Robin; Demidov, German; O'Gorman, Luke; Corominas-Galbany, Jordi; Yaldiz, Burcu; Steyaert, Wouter; de Boer, Elke; Vissers, Lisenka E L M; Kamsteeg, Erik-Jan; Pfundt, Rolph; Swinkels, Hilde; den Ouden, Amber; Te Paske, Iris B A W; de Voer, Richarda M; Faivre, Laurence; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Vitobello, Antonio; Chevarin, Martin; Straub, Volker; Töpf, Ana; van der Kooi, Anneke J; Magrinelli, Francesca; Rocca, Clarissa; Hanna, Michael G; Vandrovcova, Jana; Ossowski, Stephan; Laurie, Steven; Gilissen, Christian.
Affiliation
  • Wijngaard R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Demidov G; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
  • O'Gorman L; Universitätsklinikum Tübingen - Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Tübingen, Germany.
  • Corominas-Galbany J; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Yaldiz B; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Steyaert W; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • de Boer E; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Vissers LELM; Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Kamsteeg EJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Pfundt R; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
  • Swinkels H; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • den Ouden A; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
  • Te Paske IBAW; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • de Voer RM; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
  • Faivre L; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Denommé-Pichon AS; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Duffourd Y; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Vitobello A; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Chevarin M; Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Straub V; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Töpf A; Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • van der Kooi AJ; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Magrinelli F; UMR1231-Inserm, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Rocca C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF6254 Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Hanna MG; UMR1231-Inserm, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Vandrovcova J; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF6254 Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Ossowski S; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF6254 Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Laurie S; UMR1231-Inserm, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Gilissen C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF6254 Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Eur J Hum Genet ; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-37853102
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Maladies rares / Exome Limites: Humans Langue: En Journal: Eur J Hum Genet Sujet du journal: GENETICA MEDICA Année: 2024 Type de document: Article Pays d'affiliation: Pays-Bas
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