De Novo Fibrinogen A Alpha Chain Amyloidosis in a Kidney Transplant Patient: Case Report and Literature Review.

Justification: L'amyloïdose de novo de la transplantation désigne l'état d'un patient qui développe une amylose après une transplantation alors que la maladie n'avait pas été diagnostiquée avant l'intervention. L'incidence de l'amyloïdose de novo est rare en contexte de transplantation rénale, bien que la survenue d'amyloses AA et al de novo ait été décrite dans quelques rapports de cas publiés. L'amyloïdose de novo héréditaire de la chaîne alpha du fibrinogène A (FibA) n'a cependant jamais été rapportée. Présentation du patient: Nous présentons le cas d'un homme de 72 ans, receveur d'une greffe rénale, dont le taux de créatinine a augmenté progressivement environ trois ans après la transplantation. Le patient souffrait depuis longtemps de diabète de type 2, d'obésité et d'hypertension, de sorte qu'il n'avait pas subi de biopsie de ses reins d'origine avant la transplantation. Diagnostic: Une biopsie du greffon rénal a montré une amyloïdose, laquelle a ultérieurement été typée par spectrophotométrie de masse comme étant une amyloïdose FibA. Des tests génétiques ont révélé que le patient présentait une mutation ponctuelle du gène alpha du fibrinogène (FGA) avec le variant p.E545V. Interventions: L'échocardiogramme transthoracique du bilan cardiaque était normal. L'IRM cardiaque n'a montré aucune implication par amyloïdose, et une biopsie des nerfs périphériques a révélé une neuropathie diabétique. Ainsi, le rein était le seul organe touché par la maladie. La greffe rénale a été gérée de manière conservatrice, soit par le contrôle de la pression artérielle et du diabète en plus du schéma habituel d'immunosuppression, lequel n'a pas été modifié. Le patient est traité avec des diurétiques, des inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine et des inhibiteurs du cotransport sodium-glucose de type 2. Résultats: La fonction du greffon n'a montré qu'une lente progression sur 18 mois depuis la confirmation du diagnostic. Cette lente progression est probablement due au fait que la mutation ponctuelle p.E545V est moins agressive que d'autres mutations de délétion du gène, et parce que notre patient a été jugé comme ayant reçu son diagnostic tôt dans l'évolution de sa maladie. Enseignements tirés: Dans ce rapport de cas, nous mettons en évidence les résultats et tests qui ont confirmé le diagnostic d'amyloïdose FibA. Nous résumons les aspects cliniques, le pronostic de la maladie et les options de traitement. Ce rapport de cas est intéressant, car il s'agit du premier cas rapporté d'amyloïdose FibA chez un receveur d'une greffe rénale sans diagnostic connu de la maladie avant la transplantation.