[Cardiac amyloidosis : simplifying the diagnosis of a complex disease]. / Amyloïdose cardiaque : simplifier le diagnostic d'une maladie complexe.

ABSTRACT

Amyloidosis is a systemic infiltrative disease characterized by deposition of misfolded proteins in tissues, notably affecting the heart. According to type of protein, various types are known with the most prevalent being light-chain and transthyretin amyloidosis. Prognosis is dismal with progression to severe heart failure without disease-modifying treatment. Latter having dramatically improved over the last decade, prompt diagnosis is of paramount importance. Recognition of early signs followed by multidisciplinary approach is essential for optimal patient management.

L'amyloïdose est une maladie infiltrative systémique caractérisée par le dépôt intratissulaire de protéines. Selon l'origine de la protéine on distingue différents types d'amyloïdose, mais ce sont essentiellement l'amyloïdose à chaînes légères et celle associée à la transthyrétine qui affectent le myocarde. Le pronostic de l'amyloïdose cardiaque est sombre, évoluant vers une insuffisance cardiaque terminale en absence de traitement spécifique. Avec l'arrivée récente de thérapies pouvant ralentir l'évolution de la maladie, un diagnostic précoce est devenu primordial. La reconnaissance des signes précurseurs de la maladie et la mise en place rapide de traitements dans un centre de référence de l'amyloïdose sont essentielles pour une gestion optimale des patients.