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Pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a point mutation (P188L) within the thiamine pyrophosphate binding loop of the E1 alpha subunit.
Hemalatha, S G; Kerr, D S; Wexler, I D; Lusk, M M; Kaung, M; Du, Y; Kolli, M; Schelper, R L; Patel, M S.
Affiliation
  • Hemalatha SG; Department of Biochemistry, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH 44106, USA.
Hum Mol Genet ; 4(2): 315-8, 1995 Feb.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-7757088
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Complexe du pyruvate déshydrogénase / Diphosphate de thiamine / Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase / Mutation ponctuelle Type d'étude: Etiology_studies Limites: Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 1995 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: Royaume-Uni
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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Complexe du pyruvate déshydrogénase / Diphosphate de thiamine / Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase / Mutation ponctuelle Type d'étude: Etiology_studies Limites: Humans / Infant / Male Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 1995 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: Royaume-Uni