Three new adenosine deaminase mutations that define a splicing enhancer and cause severe and partial phenotypes: implications for evolution of a CpG hotspot and expression of a transduced ADA cDNA.

Santisteban, I; Arredondo-Vega, F X; Kelly, S; Loubser, M; Meydan, N; Roifman, C; Howell, P L; Bowen, T; Weinberg, K I; Schroeder, M L

Santisteban, I; Arredondo-Vega, F X; Kelly, S; Loubser, M; Meydan, N; Roifman, C; Howell, P L; Bowen, T; Weinberg, K I; Schroeder, M L.

Affiliation

Santisteban I; Department of Medicine, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.

Hum Mol Genet ; 4(11): 2081-7, 1995 Nov.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-8589684

Sujet(s)

Recherche sur Google

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links

Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Dinucléoside phosphates / Adenosine deaminase / Épissage des ARN / Éléments activateurs (génétique) / Immunodéficience combinée grave / Mutation Limites: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Pays/Région comme sujet: America do norte Langue: En Journal: Hum Mol Genet Sujet du journal: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Année: 1995 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: Royaume-Uni

Recherche sur Google

Ajouter à My VHL

Imprimer

XML

PubMed Links