Serine-27-phenylalanine mutation within the peripherin/RDS gene in a family with cone dystrophy.

Fishman, G A; Stone, E M; Alexander, K R; Gilbert, L D; Derlacki, D J; Butler, N S

Fishman, G A; Stone, E M; Alexander, K R; Gilbert, L D; Derlacki, D J; Butler, N S.

Affiliation

Fishman GA; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Illinois, Chicago College of Medicine 60612, USA.

Ophthalmology ; 104(2): 299-306, 1997 Feb.

Article de En | MEDLINE | ID: mdl-9052636

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Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Phénylalanine / Dégénérescence de la rétine / Sérine / Glycoprotéines membranaires / Mutation ponctuelle / Cellules photoréceptrices en cône de la rétine / Protéines de l'oeil / Protéines de filaments intermédiaires / Protéines de tissu nerveux Limites: Adult / Aged / Humans / Male Langue: En Journal: Ophthalmology Année: 1997 Type de document: Article Pays d'affiliation: États-Unis d'Amérique Pays de publication: États-Unis d'Amérique

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