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Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity.
Botta, E; Nardo, T; Broughton, B C; Marinoni, S; Lehmann, A R; Stefanini, M.
Affiliation
  • Botta E; Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica CNR, Pavia, Italy.
Am J Hum Genet ; 63(4): 1036-48, 1998 Oct.
Article de En | MEDLINE | ID: mdl-9758621
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Texte intégral: 1 Collection: 01-internacional Base de données: MEDLINE Sujet principal: Facteurs de transcription / Malformations multiples / Protéines / Helicase / Dosage génique / Protéines de liaison à l'ADN / Réparation de l'ADN / Poils / Mutation Type d'étude: Prognostic_studies Limites: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Pays/Région comme sujet: Europa Langue: En Journal: Am J Hum Genet Année: 1998 Type de document: Article Pays d'affiliation: Italie
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