Hernia diafragmática congénita: criterios pronósticos y estado actual del tratamiento prenatal. Guía clínica / Congenital diaphragmatic hernia: prognosis and current status of fetal therapy. A practice guideline

RESUMEN

La hernia diafragmática congénita es una malformación severa con mal pronóstico neonatal que frecuentemente se encuentra asociada a anomalías genéticas y malformaciones en otros sistemas. Una vez se ha diagnosticado, se ha de poner en marcha un protocolo de estudio con el objetivo primario de descartar anomalías asociadas y valorar factores pronósticos, esencialmente tamaño pulmonar y herniación hepática. Con ello se puede ofrecer un pronóstico de supervivencia relativamente preciso e individualizado a los padres. Las opciones de manejo disponibles en la actualidad incluyen la interrupción de la gestación, conducta expectante prenatal con tratamiento postnatal y terapia fetal. La terapia fetal se ofrece por parte del consorcio FETO (Barcelona, Londres, Lovaina) y otros centros en el mundo. Los resultados disponibles de varias series publicadas sugieren que la terapia fetal incrementa la supervivencia en un 35-40% respecto a la supervivencia de base. Existen diversos estudios aleatorizados multicéntricos para evaluar diferentes aspectos relevantes sobre la técnica y sus beneficios(AU)

ABSTRACT

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a severe congenital birth defect, which is commonly associated with genetic abnormalities and malformations in other systems. Once the diagnosis is made, there should be a thorough evaluation to confirm that the malformation is isolated, as well as an assessment of prognostic factors, essentially lung size and liver herniation. With these parameters an individualized and relatively accurate prognosis can be offered to parents. Management options include termination of pregnancy, conservative prenatal management and post-natal treatment, or fetal therapy. Fetal therapy consists of fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) and is offered in a small number of centers worldwide. Available evidence suggests that prenatal treatment might increase the chances of survival by 35-40% compared with baseline survival. Several randomized trials are now underway to assess the impact of therapy on very severe and moderate cases of CDH(AU)