Síndrome de Kearns-Sayre: manifestaciones oftalmológicas / Kearns-Sayre syndrome: Ophthalmic manifestations
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 82(1): e151-e153, ene. 2015. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-131701
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Presentamos el caso de una paciente joven con diagnóstico clínico y genético de síndrome de Kearns-Sayre (SKS). Como hallazgos, destacaban blefaroptosis, limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve. La anatomía patológica indicaba citopatía mitocondrial y el estudio genético detectó deleción y duplicación en heteroplasmia del ADN mitocondrial. El SKS es un raro trastorno neuromuscular, caracterizado por la tríada oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo cardíaco. La detección temprana del SKS es clave para evitar potenciales complicaciones cardíacas
ABSTRACT
The clinical case and genetic diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (KSS) is described in a young patient. The findings included: ptosis, ocular motility disturbances, pigmentary retinopathy, as well as mitral insufficiency. A muscle biopsy revealed mitochondrial cytopathyand heteroplasmic mitochondrial DNA deletions. KSS is a rare neuromuscular disorder defined by a characteristic triad of progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and atrioventricular block. Early detection is essential to avoid potential cardiac complications
Full text:
1
Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Ophthalmology
/
Blepharoptosis
/
Kearns-Sayre Syndrome
/
Hypertensive Retinopathy
Type of study:
Screening_studies
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Year:
2015
Document type:
Article