Introducción:
La
enfermedad de Camurati-Engelman (CE) es una displasia ósea
esclerosante rara, de
causa genética. Se presenta con engrosamiento perióstico y endóstico de la cortical de los
huesos largos. Genera
dolor secundario a la reducción del
canal medular, que habitualmente se controla con
corticoides y en
casos severos, con
descompresión quirúrgica.
Historia del caso Presentamos el caso de una
mujer con
diagnóstico genético de
enfermedad de Camurati-Engelman, con mal control del
dolor, con manejo de
corticosteroides y
procedimientos quirúrgicos a lo largo de su niñez y adultez temprana. Se
logró un control óptimo del
dolor con un régimen con manejo
analgésico con
hidrocodona. Este es el primer caso descrito en la
literatura de un adecuado control del
dolor con un
medicamento opioide.
Discusión:
La
enfermedad de CE es una entidad
genética extremadamente rara, con poco más de 300
casos reportados en el mundo. Se genera por una alteración en el gen del
factor de crecimiento beta 1 (
TGF-B1). Tiene una presentación clínica variada que puede iniciar con las alteraciones óseas acompañado de
debilidad muscular, alteraciones angulares articulares,
cefalea y compresiones nerviosas. Tiene
diagnóstico diferencial con algunas entidades genéticas que pueden presentar similitud clínica, pero su característica morfológica y radiológica es distintiva. El manejo usual del
dolor óseo generado por esta entidad se basa en
corticoesteroides, además de
losartán o
intervenciones quirúrgicas orientadas a disminuir los cambios corticales. La intervención con
analgésicos opioides, acompañada de un plan de
rehabilitación, no es un reporte frecuente, siendo este un caso de éxito ante la refractariedad de los
síntomas en una
paciente con
dolor crónico, impactando de manera positiva en su funcionalidad y
calidad de vida.(AU)
