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Two novel nebulin variants in an adult patient with congenital nemaline myopathy.
Güttsches, Anne K; Dekomien, Gabriele; Claeys, Kristl G; von der Hagen, Maja; Huebner, Angela; Kley, Rudolf A; Kirschner, Janbernd; Vorgerd, Matthias.
Affiliation
  • Güttsches AK; Neurologische Klinik, Heimer-Institut am Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany. Electronic address: anne.guettsches@rub.de.
  • Dekomien G; Abteilung für Humangenetik, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.
  • Claeys KG; Neurologische Klinik, RWTH Aachen University, Aachen, Germany; Institut für Neuropathologie, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • von der Hagen M; Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Germany.
  • Huebner A; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Germany.
  • Kley RA; Neurologische Klinik, Heimer-Institut am Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.
  • Kirschner J; Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätskinderklinik Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Vorgerd M; Neurologische Klinik, Heimer-Institut am Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.
Neuromuscul Disord ; 25(5): 392-6, 2015 May.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-25740301
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Myopathies, Nemaline / Muscle, Skeletal / Muscle Proteins Type of study: Prognostic_studies Limits: Adult / Humans / Male Language: En Journal: Neuromuscul Disord Journal subject: NEUROLOGIA Year: 2015 Document type: Article Country of publication:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Myopathies, Nemaline / Muscle, Skeletal / Muscle Proteins Type of study: Prognostic_studies Limits: Adult / Humans / Male Language: En Journal: Neuromuscul Disord Journal subject: NEUROLOGIA Year: 2015 Document type: Article Country of publication: