[De novo heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria]. / Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria.
Rev Neurol
; 69(12): 492-496, 2019 Dec 16.
Article
in Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31820818
RESUMEN
TITLE: Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria.Introducción. La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del gen MBD5, que constituye la mínima región afectada en la citada microdeleción. Objetivo. Comunicar el caso de una niña con una mutación heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria. Caso clínico. Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnética cerebral se observó la presencia de una heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detectó la variante de novo c.397+1G>C en heterocigosis en el gen MBD5. Conclusión. Constituye la primera observación con una mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migración neuronal.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
DNA-Binding Proteins
/
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
/
Polymicrogyria
/
Mutation
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev Neurol
Year:
2019
Document type:
Article
Country of publication: