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Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Arnaud, Pauline; Morel, Hélène; Milleron, Olivier; Gouya, Laurent; Francannet, Christine; Da Costa, Antoine; Le Goff, Carine; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Hanna, Nadine.
Affiliation
  • Arnaud P; Université de Paris, Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, Paris, France.
  • Morel H; Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Milleron O; Centre national de référence pour le syndrome de Marfan et pathologies apparentés, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Gouya L; Université de Paris, Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, Paris, France.
  • Francannet C; Service de Génétique Moléculaire Neuro-Vasculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Saint Louis, Paris, France.
  • Da Costa A; Université de Paris, Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Hôpital Bichat-Claude-Bernard, Paris, France.
  • Le Goff C; Centre national de référence pour le syndrome de Marfan et pathologies apparentés, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Jondeau G; Centre national de référence pour le syndrome de Marfan et pathologies apparentés, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Boileau C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Hanna N; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
Genet Med ; 23(5): 865-871, 2021 05.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-33495528
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Marfan Syndrome Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: Country of publication:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Marfan Syndrome Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Genet Med Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: Country of publication: