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Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Lehalle, Daphné; Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Assoum, Mirna; Amiel, Jeanne; Baujat, Geneviève; Bessieres, Bettina; Bigoni, Stefania; Burglen, Lydie; Captier, Guillaume; Dard, Rodolphe; Edery, Patrick; Fortunato, Fernanda; Geneviève, David; Goldenberg, Alice; Guibaud, Laurent; Héron, Delphine; Holder-Espinasse, Muriel; Lederer, Damien; Lopez Grondona, Fermina; Grotto, Sarah; Marlin, Sandrine; Nadeau, Gwenaël; Picard, Arnaud; Rossi, Massimiliano; Roume, Joëlle; Sanlaville, Damien; Saugier-Veber, Pascale; Triau, Stéphane; Valenzuela Palafoll, Maria Irene; Vanlerberghe, Clémence; Van Maldergem, Lionel; Vezain, Myriam; Vincent-Delorme, Catherine; Zivi, Einat; Thevenon, Julien; Vabres, Pierre; Thauvin-Robinet, Christel; Callier, Patrick; Faivre, Laurence.
Affiliation
  • Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Bruel AL; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Vitobello A; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Denommé-Pichon AS; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Duffourd Y; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Assoum M; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Amiel J; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Baujat G; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Bessieres B; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Bigoni S; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Burglen L; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Captier G; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Dard R; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Edery P; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Fortunato F; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Geneviève D; Unite d'embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades APHP, Paris, France.
  • Goldenberg A; UOL of Medical Genetics, Ferrara Hospital University, Ferrara, Italy.
  • Guibaud L; Département de Génétique et Centre de Référence "malformations et maladies congénitales du cervelet," AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Héron D; Service de chirurgie orthopédique et plastique pédiatrique, Hôpital Lapeyronie, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Holder-Espinasse M; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Lederer D; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Lopez Grondona F; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1, Villeurbanne, France.
  • Grotto S; UOL of Medical Genetics, Ferrara Hospital University, Ferrara, Italy.
  • Marlin S; Genetic Department for Rare Disease and Personalised Medicine, Clinical Division, Montpellier University, Inserm U1183, Montpellier, France.
  • Nadeau G; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Picard A; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1, Villeurbanne, France.
  • Rossi M; Department of Genetics, Intellectual Disability and Autism Clinical Research Group, Pierre and Marie Curie University, Pitié-Salpêtrière Hospital, Public Hospital Network of Paris, Paris, France.
  • Roume J; Department of Clinical Genetics, CHU Lille, Lille, France.
  • Sanlaville D; Clinical Genetics Department, Guy's Hospital, London, UK.
  • Saugier-Veber P; Center for Human Genetics, Institut de Pathologie et Génétique (I.p.G.), Gosselies, Belgium.
  • Triau S; Àrea de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Valenzuela Palafoll MI; Genetic Department for Rare Disease and Personalised Medicine, Clinical Division, Montpellier University, Inserm U1183, Montpellier, France.
  • Vanlerberghe C; Laboratory of Embryology and Genetics of Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, Spain.
  • Van Maldergem L; Unité fonctionnelle de cytogénétique, CH de Valence, Valence, France.
  • Vezain M; Service de Chirurgie Maxillofaciale, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Vincent-Delorme C; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Zivi E; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Thevenon J; Service de chirurgie orthopédique et plastique pédiatrique, Hôpital Lapeyronie, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Vabres P; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.
  • Thauvin-Robinet C; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Callier P; Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
  • Faivre L; Service de Foetopathologie, CHU Angers, Angers, France.
Am J Med Genet A ; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-35445792
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Eye Abnormalities / Neurocutaneous Syndromes / Lipomatosis Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication:
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Eye Abnormalities / Neurocutaneous Syndromes / Lipomatosis Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Country of publication: