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OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Colin, Estelle; Duffourd, Yannis; Tisserant, Emilie; Relator, Raissa; Bruel, Ange-Line; Tran Mau-Them, Frédéric; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Safraou, Hana; Delanne, Julian; Jean-Marçais, Nolwenn; Keren, Boris; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Mignot, Cyril; Heron, Delphine; Afenjar, Alexandra; Heide, Solveig; Faudet, Anne; Charles, Perrine; Odent, Sylvie; Herenger, Yvan; Sorlin, Arthur; Moutton, Sébastien; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Chevarin, Martin; Poë, Charlotte; Couturier, Victor; Bourgeois, Valentin; Callier, Patrick; Boland, Anne; Olaso, Robert; Philippe, Christophe; Sadikovic, Bekim; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Deleuze, Jean-François; Vitobello, Antonio.
Affiliation
  • Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Duffourd Y; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Tisserant E; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Relator R; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Bruel AL; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Molecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
  • Denommé-Pichon AS; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Safraou H; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Delanne J; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Keren B; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Isidor B; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Vincent M; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Mignot C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Heron D; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Afenjar A; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Heide S; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Faudet A; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Charles P; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Odent S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Herenger Y; Sorbonne Université/INSERM U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.
  • Sorlin A; Service de Neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Moutton S; Département de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
  • Kerkhof J; Assistance publique - Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Sorbonne Université, GRC No. 19, ConCer-LD, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • McConkey H; Département de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
  • Chevarin M; Département de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
  • Poë C; Département de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
  • Couturier V; Service de Génétique Clinique, European Reference Network (ERN) ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Bourgeois V; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, CNRS, INSERM, Univ Rennes, Rennes, France.
  • Callier P; Service de Génétique Médicale, CHU de Tours, Tours, France.
  • Boland A; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Olaso R; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Philippe C; Molecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
  • Sadikovic B; Molecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
  • Thauvin-Robinet C; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Faivre L; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Deleuze JF; UFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Front Cell Dev Biol ; 10: 1021785, 2022.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-36393831
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