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NKX2.1 mutation revealed by a lymphoid interstitial pneumonia in an adult with rheumatoid arthritis.
Le Guen, Pierre; Borie, Raphael; Legendre, Marie; Dupin, Clairelyne; Dunogeant, Laetitia; Ottaviani, Sébastien; Debray, Marie-Pierre; Cazes, Aurélie; Dieudé, Philippe; Kannengiesser, Caroline; Crestani, Bruno.
Affiliation
  • Le Guen P; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Pneumologie A, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Borie R; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Pneumologie A, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Legendre M; Sorbonne Université, INSERM U933 Maladies génétiques pédiatriques, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Unité de Génétique moléculaire, Paris, France.
  • Dupin C; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Pneumologie A, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Dunogeant L; Centre hospitalier du pays d'Aix, Service de rhumatologie et médecine interne, Aix-en-Provence, France.
  • Ottaviani S; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Rhumatologie, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Debray MP; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Radiologie, Paris, France.
  • Cazes A; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Département d'anatomie pathologique, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Dieudé P; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Rhumatologie, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Kannengiesser C; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de génétique, DHU APOLLO, Paris, France.
  • Crestani B; Université de Paris, INSERM 1152, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Service de Pneumologie A, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, DHU APOLLO, Paris, France.
ERJ Open Res ; 9(3)2023 May.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-37228267
ABSTRACT
This is the first case of a 37-year-old female patient carrier of a heterozygous NKX2.1 mutation associated with RA-ILD with a histological pattern of LIP. This case illustrates the wide panel of ILD subtypes associated with NKX2.1 mutations. https//bit.ly/3F49OTS.
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Language: En Journal: ERJ Open Res Year: 2023 Document type: Article Affiliation country:
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