[DDB2-associated incidence of squamous cell carcinoma in Haflingers: risk minimization by genotyping]. / DDB2-assoziiertes Vorkommen von Plattenepithelkarzinomen beim Haflinger: Risikominimierung durch Genotypisierung.

INTRODUCTION: Les carcinomes épidermoïdes (CE) sont parmi les néoplasmes oculaires les plus fréquents chez les chevaux. Des études récentes ont montré que les chevaux Haflinger présentant un génotype homozygote pour un variant faux-sens dans le gène DDB2 (damage specific DNA binding protein 2) avaient un risque significativement plus élevé de développer un CE oculaire. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer la fréquence de l'allèle à risque associé au CE dans le gène DDB2 dans les populations suisses et autrichiennes de Haflinger et de valider la corrélation phénotypique décrite précédemment. Pour ce faire, des Haflingers présentés dans différentes cliniques équines en Suisse (n = 21, dont 11 cas de CE), des Haflingers privés (n = 52, dont 1 cas de CE) et des Haflingers d'un haras du Tyrol autrichien (n = 53) ont été recrutés. Le génotype DDB2 individuel des animaux a été déterminé à l'aide d'un test de réaction en chaîne par polymérase (PCR) utilisant des échantillons de follicules pileux ou de sang total. Sur les 12 chevaux souffrant de CE, neuf avaient un CE oculaire et trois un CE non oculaire. Six des neuf Haflingers atteints de CE oculaire et un des trois Haflingers atteints de CE non oculaire étaient homozygotes pour la variante DDB2. Sur les 113 animaux cliniquement normaux, 7/113 étaient homozygotes (6 %) et 42/113 étaient hétérozygotes (37 %), ce qui correspond à une fréquence d'allèle de 24,8 % dans la cohorte de contrôle. Le risque de CE oculaire chez les Haflingers augmente de manière significative avec le génotype DDB2 homozygote. Cependant, tous les animaux atteints de CE ne sont pas porteurs de cette variante génétique et tous les animaux homozygotes DDB2 ne développent pas de CE, ce qui peut s'expliquer par la genèse multifactorielle de la maladie. En raison de la fréquence élevée de l'allèle indésirable, nous recommandons de tenir compte du génotype DDB2 individuel des animaux reproducteurs afin d'éviter une progéniture homozygote présentant un risque fortement accru de CE en excluant les accouplements à haut risque.