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Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Engel, Camille; Chevarin, Martin; Piard, Juliette; Abad, Marine; Thomas, Quentin; Carmignac, Virginie; Duffourd, Yannis; Lemesle-Martin, Martine; Tarris, Georges; Thauvin-Robinet, Christel; Vabres, Pierre; Faivre, Laurence; Kuentz, Paul.
Affiliation
  • Engel C; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.
  • Chevarin M; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Piard J; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Abad M; Unité Fonctionnelle Innovation Diagnostique dans les Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thomas Q; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.
  • Carmignac V; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Besançon, Besançon, France.
  • Lemesle-Martin M; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Tarris G; Service de Neurologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Vabres P; INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Faivre L; Unité Fonctionnelle Innovation Diagnostique dans les Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Kuentz P; Service de Neurologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Clin Genet ; 105(5): 581-583, 2024 05.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-38379111
ABSTRACT
A case of mosaic MTOR-associated hemimegalencephaly and hypomelanosis of Ito, died at 33 probably because of sudden unexpected death in epilepsy. Assessment of the variant allele fraction (VAF) in different tissues postmortem showed high variability not correlated with clinical features, representing the most detailed assessment of VAFs in different tissues to date.
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Hypopigmentation Limits: Humans Language: En Journal: Clin Genet / Clin. genet / Clinical genetics Year: 2024 Document type: Article Affiliation country: Country of publication:
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