Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas / Case series: Prader-Willi syndrome with molecular and cytogenetic diagnosis in the Medical Specialities Unit

RESUMEN

Resumen El síndrome de Prader-Willi en un trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad adulta, la problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta sospecha clínica y estudios especiales (estudios de metilación e hibridación fluorescente in situ). La detección temprana se realiza con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en la actualidad no se cuenta con ningún registro que la documente.

ABSTRACT

Abstract Prader-Willi syndrome in a multisystem disorder; it is characterized in childhood by hypotonia, feeding difficulties, developmental delay and genital hypoplasia. In adolescence and adulthood, the problem focuses on behavioral changes, the absence of satiety and mild or moderate mental retardation. Its early diagnosis requires a high clinical suspicion and special studies (methylation studies and fluorescent in situ hybridization). An early detection reduces the morbidity and mortality of patients. There is a clear need for a multidisciplinary approach to facilitate early diagnosis and optimize management and treatment to improve quality of life. There are six cases of SPW that are followed in the Medical Specialties Unit; we report them in order to know the prevalence of PWS, since at present there is no record documenting it.