Fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi: revisão de literatura / Accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome: review of literature
Rev. med. (Säo Paulo)
; 98(3): 222-225, maio-jun. 2019. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-1009752
Biblioteca responsável:
BR66.1
RESUMO
Indivíduos afetados pela síndrome de Chediak-Higashi se apresentam clinicamente com diversas alterações orgânicas, a partir de mutações que afetam a função fagocitária e do gene regulador do tráfego lisossomal. A forma acelerada da síndrome cursa com uma série de alterações hematológicas e sistêmicas, sendo grave e usualmente incorrendo em morte precoce. O objetivo do artigo foi realizar uma pesquisa na literatura acerca da fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi. Foi realizada a busca nas bases de dados PubMed, The Cochrane Library e SciELO, por estudos em humanos publicados em inglês, espanhol ou português nos últimos 15 anos. Devido a seu nível de gravidade, a síndrome de Chediak-Higashi demonstra a importância de seu conhecimento pelos profissionais médicos a fim de reduzir o número de subdiagnósticos, consequentemente diminuindo as taxas de mortalidade e promovendo melhora na qualidade de vida de seus portadores.
ABSTRACT
Individuals affected by Chediak-Higashi syndrome present themselves clinically with several organic alterations, from mutations that affect the phagocytic and the functions of the lysosomal traffic regulator gene. The accelerated form of the syndrome presents with a series of hematological and systemic alterations, being serious and usually incurring in early death. The objective of this paper was to develop a literature review about the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome. The source was developed at the following databases PubMed, The Cochrane Library, and SciELO, being included human studies published in English, Spanish or Portuguese in the last 15 years. Due to its severity, Chediak-Higashi syndrome demonstrates the importance of its knowledge by medical professionals in order to reduce the number of underdiagnostics, consequently reducing mortality rates and promoting improvement in the quality of life of the patients.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Problema de saúde:
Doenças da Pele
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Chediak-Higashi
/
Hipopigmentação
/
Lisossomos
Aspecto:
Preferência do paciente
Idioma:
Português
Revista:
Rev. med. (Säo Paulo)
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Centro Universitário Maurício de Nassau/BR
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Universidade Federal de Pernambuco, Centro de Ciências da Saúde/BR
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Universidade de Pernambuco/BR