Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, lo crucial del diagnóstico y tratamiento oportunos / Agammaglobulinemia linked to the X chromosome, the crucial of timely diagnosis and treatment

RESUMEN

INTRODUCCIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un tipo de inmunodeficiencia primaria originada por una mutación en el gen que codifica a la proteína responsable del proceso madurativo de los linfocitos B, provocando la disminución o ausencia de inmunoglobulinas en sangre periférica y la predisposición a procesos infecciosos a repetición, sobre todo a nivel del tracto respiratorio y digestivo. La sospecha clínica orienta la solicitud de pruebas complementarias de forma secuencial. El tratamiento consiste en la administración sustitutiva de por vida de inmunoglobulina humana. CASO CLÍNICO. Se presentó el caso de un niño de 8 años de edad con infecciones respiratorias altas y bajas a repetición, con estudios radiográficos de tórax que revelaron una atelectasia persistente, en quien la sospecha clínica dio paso a los evaluativos inmunológico y genético. RESULTADOS. El diagnóstico fue realizado a los 6 años de edad con recuento sérico de inmunoglobulinas por debajo del rango para la edad, citometría de flujo con CD19+ del 0,08% y genética con mutación del gen BTK. Se instauró tratamiento con Inmunoglobulina humana a 400 mg/Kg cada 4 semanas, se monitorizó los niveles de IgG antes de cada infusión. DISCUSIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X constituye una enfermedad poco prevalente e infradiagnosticada en la que la sospecha clínica representa la base del abordaje, lo que permitió el tratamiento sustitutivo apropiado. CONCLUSIÓN. El diagnóstico y tratamiento oportunos permitieron evitar el desarrollo de infecciones respiratorias graves, mejorar la calidad de vida del niño y el asesoramiento genético familiar.

ABSTRACT

INTRODUCTION. X-linked Agammaglobulinemia is a type of primary immunodeficiency caused by a mutation in the gene that encodes the protein responsible for the maturation process of B lymphocytes, causing the decrease or absence of immunoglobulins in peripheral blood and the predisposition to repeated infectious processes, especially at the level of the respiratory and digestive tracts. Clinical suspicion guides the request for complementary tests sequentially. The treatment consists of lifelong substitute administration of human immunoglobulin. CASE REPORT. The case of an 8-year-old boy with repeated high and low respiratory infections was presented, with chest radiographic studies that revealed persistent atelectasis, in whom clinical suspicion gave way to immunological and genetic evaluations. RESULTS. The diagnosis was made at 6 years of age with serum immunoglobulin counts below the age range, flow cytometry with CD19 + of 0,08% and genetics with BTK gene mutation. Treatment with human Immunoglobulin at 400 mg / Kg every 4 weeks was initiated, IgG levels were monitored before each infusion. DISCUSSION. X- linked Agammaglobulinemia is a rare and underdiagnosed disease in which clinical suspicion represents the basis of the approach, which allowed for appropriate replacement. CONCLUSION. Timely diagnosis and treatment allowed to avoid the development of serious respiratory infections, improve de child ́s quality of life and family genetic couseling.