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Prevalência e aspectos epidemiológicos de pacientes com hemoglobinopatias em um ambulatório de aconselhamento genético / Prevalencia y aspectos epidemiológicos de pacientes con hemoglobinopatias en un ambulatorio de consejamiento genético / Prevalence and epidemiological aspects of patients with hemoglobinopathies in a genetic counseling outpatient clinic
Nunes, Diego; Galvani, Camila Manzati; Pegoraro, Paula Paiva; Sucena, Talita Alvarez; Barril, Nilce.
Afiliação
  • Nunes, Diego; Faculdades Integradas Padre Albino. BR
  • Galvani, Camila Manzati; Faculdades Integradas Padre Albino. BR
  • Pegoraro, Paula Paiva; Faculdades Integradas Padre Albino. BR
  • Sucena, Talita Alvarez; Faculdades Integradas Padre Albino. BR
  • Barril, Nilce; Faculdades Integradas Padre Albino. BR
CuidArte, Enferm ; 11(1): 100-103, jan.2017.
Artigo em Português | BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1027736
Biblioteca responsável: BR21.1
RESUMO

Introdução:

Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico em que mutações na estrutura molecular das globinas podemacarretar em modifi cações funcionais dessas moléculas.

Objetivo:

Verifi car a prevalência e os aspectos epidemiológicos de pacientesafetados por hemoglobinopatias atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital Emílio Carlos (HEC) da cidade deCatanduva-SP. Material e

Método:

Estudo retrospectivo, descritivo, observacional, realizado através da análise dos prontuários médicosdos pacientes atendidos no período compreendido entre setembro/2005 a setembro/2014. A amostra estudada foi composta por 87indivíduos com idade média de 10,8 anos.

Resultados:

A classifi cação socioeconômica revelou que metade das famílias pertencia àsclasses D e C2. Praticamente 92% dos pais estavam empregados, 67% possuíam ensino fundamental incompleto, 95% residiam emcasa de alvenaria e 100% das moradias dispunham de água encanada e rede de esgoto. A prevalência de traço para anemia hereditáriapor talassemias e hemoglobinas variantes na amostra avaliada foi de aproximadamente 29% 26,44% de talassemia alfa heterozigota,1,15% de heterozigose para hemoglobina S (HbAS) e 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Com uma maior prevalênciana população caucasoide (64%) que entre os negroides (36%). A ocorrência de antecedentes familiares para anemias hereditárias foiverifi cada em 44% da população avaliada.

Conclusão:

Os resultados obtidos revelam a necessidade de implantação de serviços de saúdepública direcionados à realização de diagnóstico molecular para hemoglobinopatias no HEC.
ABSTRACT

Introduction:

Hemoglobinopathies are ethnic genetic diseases in which mutations in the molecular structure of globins can causefunctional modifi cations of these molecules.

Objective:

To evaluate the prevalence and the epidemiological aspects of patients affectedby hemoglobinopathies treated at the Genetic Counseling Outpatient Clinic of Hospital Emilio Carlos (HEC) in the city of Catanduva-SP,Brazil. Materials and

Method:

It was a retrospective, descriptive, observational study, carried out through the analysis of medical recordsof the patients attended from September 2005 through September 2014. The study sample consisted of 87 individuals with a mean ageof 10.8 years.

Results:

socioeconomic classifi cation revealed that half of the families belonged to the D and C2 classes. Almost 92% ofthe parents were employed, 67% had incomplete elementary education, 95% lived in masonry houses and 100% of the households hadpiped water and sewage network. In the sample evaluated, the prevalence of trait for hereditary anemia due to thalassemias and varianthemoglobins was approximately 29% 26.44% of heterozygous alpha thalassemia, 1.15% of heterozygous for hemoglobin S (HbAS) and1.15% of heterozygous for hemoglobin C (HbAC), with a higher prevalence in the Caucasian population (64%) than among the negroids(36%). The occurrence of a family history for hereditary anemia was verifi ed in 44% of the evaluated population.

Conclusion:

The resultsobtained suggest the need for implementation of public health services aimed at performing a molecular diagnosis of hemoglobinopathiesin ECH.
RESUMEN

Introducción:

Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de carácter étnico en las que las mutaciones en la estructura molecularde las globinas pueden acarrear en modifi caciones funcionales de esas moléculas.

Objetivos:

Verifi car la prevalencia y los aspectosepidemiológicos de pacientes afectados por hemoglobinopatías atendidos en el Ambulatorio de Asesoramiento Genético del HospitalEmilio Carlos (HEC) de la ciudad de Catanduva-SP, a través del análisis de los prontuarios médicos de los pacientes atendidos enel período comprendido entre septiembre/2005 a septiembre/2014. Material y

Método:

La muestra estudiada fue compuesta por 87individuos con edad media de 10,8 años.

Resultados:

La clasifi cación socioeconómica, reveló que la mitad de las famílias pertenecíana las clases D y C2. El 92% de los padres estaban empleados, el 67% poseía educación básica incompleta, el 95% residía en casa dealbañilería y el 100% de las vivien das disponían de agua potable y red de alcantarilla. La prevalencia de traza para anemia hereditaria portalas y hemoglobinas variantes en la muestra evaluada fue de aproximadamente 29% 26,44% de talasemia alfa heterozigota, 1,15% deheterozigose para hemoglobina S (HbAS) y 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Con una mayor prevalencia en poblacióncaucasoide (64%) que entre los negros (36%). La ocurrencia de antecedentes familiares para anemias hereditárias fue verifi cada en el44% de la población evaluada.

Conclusión:

Los resultados obtenidos revelan la necesidad de implantación de servicios de salud públicadirigidos a la realización de diagnóstico molecular para hemoglobinopatías en el HEC.
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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados temática / Brasil Base de dados: BDENF - Enfermagem Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Epidemiologia / Aconselhamento Genético / Hemoglobinopatias / Anemia Limite: Humanos Idioma: Português Revista: CuidArte, Enferm Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Faculdades Integradas Padre Albino/BR