Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Arq. bras. cardiol
; 108(1): 70-73, Jan. 2017. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1038528
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.
RESUMO
Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Flutter Atrial
/
Síndrome de Brugada
/
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. cardiol
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR