Genetic disease in the family: trajectories and experiences in public health services / Enfermedad genética en la familia: trajetorias y experiencias en servicios públicos de salud / Doença genética na família: trajetórias e experiências em serviços públicos de saúde

ABSTRACT

Abstract Objective: To identify the trajectories and experiences of families of children with genetic diseases in health services. Method: A qualitative study, with data collected through interviews with 15 families and caregivers of children with Genetic Disease, living in the northern region of Rio Grande do Sul. Interviews were conducted from March to May 2018. Data analysis was based on thematic analysis. Results: A genetic disease diagnosis led to families' changes due to the demands of treatment, and also the needs of the child for being met by health services. To access specialized services, some families needed to travel to referral centers in larger cities. Families experienced difficulties such as unprepared health professionals, lack of organization of services, judicialization of resources, and need for structured Health Care Networks. Conclusion: The professional has the fundamental role of providing families with access to information and are responsible for decision making and for the organization and management of health and nursing services to meet the demands imposed on the individual and the family by the genetic disease.

RESUMEN

Resumen Objetivo: Identificar trayectorias y experiencias en servicios de salud de familias que poseen hijos con enfermedades genéticas. Método: Estudio de abordaje cualitativo, cuyos datos fueron recolectados por medio de entrevistas con 15 familias representadas por las madres cuidadoras que poseen hijos con enfermedad genética, residentes en la región norte de Rio Grande do Sul, de marzo a mayo de 2018. El análisis de los datos ocurrió a través del análisis temático. Resultados: El diagnóstico de la enfermedad genética trajo cambios en las familias, por la demanda de tratamiento junto a los servicios de salud para atender a las necesidades del hijo. Para acceder a servicios especializados, algunas familias necesitaban desplazarse a centros de referencia en ciudades más grandes. Las familias experimentaron dificultades como la falta de preparo de los profesionales de salud, falta de organización de los servicios, procesos de judicialización de los recursos y necesidad de Redes de Atención a la salud estructuradas. Conclusión: El profesional enfermero asume un papel fundamental para proporcionar a las familias acceso a la información, a la toma de decisiones y a la organización de la gestión y gestión de los servicios de salud y enfermería para satisfacer a las demandas que las enfermedades genéticas condicionan al individuo y a la familia.

RESUMO

Resumo Objetivo: Identificar trajetórias e experiências em serviços de saúde de famílias que possuem filhos com doenças genéticas. Método: Estudo de abordagem qualitativa, cujos dados foram coletados por meio de entrevistas com 15 famílias representadas pelas mães cuidadoras que possuem filhos com Doença Genética, residentes na região norte do Rio Grande do Sul, de março a maio de 2018. A análise dos dados ocorreu através da análise temática. Resultados: O diagnóstico da doença genética acarretou mudanças nas famílias, pela procura de tratamento junto aos serviços de saúde para atender as necessidades do filho. Para ter acesso a serviços especializados, algumas famílias precisaram deslocar-se para centros de referência em cidades maiores. As famílias vivenciaram dificuldades como despreparo dos profissionais de saúde, falta de organização dos serviços, processos de judicialização dos recursos e necessidade de Redes de Atenção à Saúde estruturadas. Conclusão: O profissional enfermeiro assume papel fundamental para prover às famílias o acesso à informação, à tomada de decisão e à organização da gestão e do gerenciamento dos serviços de saúde e de enfermagem para atender às demandas que a doença genética condiciona ao indivíduo e à família.