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Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series / Deficiência de lipase ácida lisossomal em crianças brasileiras: casuística
Benevides, Gabriel Nuncio; Miura, Irene Kazue; Person, Natalia Canale; Pugliese, Renata Pereira Sustovich; Danesi, Vera Lúcia Baggio; Lima, Fabiana Roberto; Porta, Gilda.
Afiliação
  • Benevides, Gabriel Nuncio; Instituto da Criança. Hospital das Clínicas. Unidade de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrologia Pediátricaa. São Paulo. BR
  • Miura, Irene Kazue; Hospital Menino Jesus. Departamento de Hepatologia Pediátrica. São Paulo. BR
  • Person, Natalia Canale; Instituto da Criança. Hospital das Clínicas. Unidade de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrologia Pediátricaa. São Paulo. BR
  • Pugliese, Renata Pereira Sustovich; Hospital Menino Jesus. Departamento de Hepatologia Pediátrica. São Paulo. BR
  • Danesi, Vera Lúcia Baggio; Hospital Menino Jesus. Departamento de Hepatologia Pediátrica. São Paulo. BR
  • Lima, Fabiana Roberto; Hospital das Clínicas. Departamento de Patologia. São Paulo. BR
  • Porta, Gilda; Hospital Menino Jesus. Departamento de Hepatologia Pediátrica. São Paulo. BR
J. pediatr. (Rio J.) ; 95(5): 552-558, Sept.-Oct. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1040358
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Abstract

Objective:

To describe the demographic, clinical, laboratory and molecular characteristics of patients with lysosomal acid lipase deficiency.

Methods:

A retrospective review of the medical records of children with the disease.

Results:

Seven children with lysosomal acid lipase deficiency (5 male; 2 female); 6 were mixed race, and 1 was black. The mean ages at the first onset of symptoms and at diagnosis were 5.0 years (4 months to 9 years) and 6.9 years (3-10 years), respectively. Symptom manifestations at onset were 3 patients had abdominal pain, one had bone/joint pain due to rickets, and 1 had chronic diarrhea and respiratory insufficiency due to interstitial pneumonitis. One was asymptomatic, and clinical suspicion arose due to hepatomegaly. Six patients had hepatomegaly, and none had splenomegaly. Two patients were siblings. Enzymatic assay and molecular analysis confirmed the diagnoses. Genetic analysis revealed a rare pathogenic variant (p.L89P) in three patients, described only once in medical literature and never described in Brazil. None of those patients were related to each other. Lysosomal acid lipase deficiency was previously described as an autosomal recessive disease, but three patients were heterozygous and undoubtedly had the disease (low enzyme activity, suggestive lab findings and clinical symptoms).

Conclusion:

This case series supports that lysosomal acid lipase deficiency can present with highly heterogeneous signs and symptoms among patients, but it should be considered in children presenting with gastrointestinal symptoms associated with dyslipidemia. We describe a rare variant in three non-related patients that may suggest a Brazilian genotype for lysosomal acid lipase deficiency.
RESUMO
Resumo

Objetivo:

Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal.

Métodos:

Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal.

Resultados:

Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M2F); seis eram pardas e uma negra. As faixas etárias no início dos sintomas e no diagnóstico foram 5 anos (4 meses a 9 anos) e 6,9 anos (3 a 10 anos), respectivamente. As manifestações dos sintomas no início foram as que seguem três pacientes apresentaram dor abdominal, um apresentou dor nos ossos/articulações devido a raquitismo e um apresentou diarreia crônica e insuficiência respiratória devido à pneumonite intersticial. Os outros não apresentaram sintomas e a suspeita clínica surgiu devido à hepatomegalia. Seis pacientes apresentaram hepatomegalia e um apresentou esplenomegalia. Dois pacientes eram irmãos. O ensaio enzimético e a análise molecular confirmaram os diagnósticos. A análise genética revelou uma variante patogênica rara (p.L89P) em três pacientes, descrita uma única vez na literatura médica e nunca descrita no Brasil. Nenhum desses pacientes tinha parentesco com os outros. A deficiência de lipase ácida lisossomal foi anteriormente descrita como uma doença recessiva autossômica, porém três pacientes eram heterozigotos e, sem dúvida, apresentaram a doença (atividade enzimática baixa, achados laboratoriais sugestivos e sintomas clínicos).

Conclusão:

Esta casuística afirma que a deficiência de lipase ácida lisossomal pode se manifestar com sinais e sintomas altamente heterogêneos entre os pacientes, porém deve ser considerada em crianças que apresentam sintomas gastrointestinais associados à dislipidemia. Descrevemos uma variante rara em três pacientes não relacionados que pode sugerir um genótipo brasileiro para deficiência de lipase ácida lisossomal.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: Doenças Negligenciadas Problema de saúde: Diarreia Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Wolman / Fígado Tipo de estudo: Estudo observacional / Fatores de risco Limite: Criança / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Hospital Menino Jesus/BR / Hospital das Clínicas/BR / Instituto da Criança/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: Doenças Negligenciadas Problema de saúde: Diarreia Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Wolman / Fígado Tipo de estudo: Estudo observacional / Fatores de risco Limite: Criança / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Hospital Menino Jesus/BR / Hospital das Clínicas/BR / Instituto da Criança/BR
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