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Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico / Chromosomal inversions (Slight structural anomalies) associated to normal, doubtfull and pathological phenotypes
Martínez Taibo, Carolina; Tolaba, Norma Noemí; Salim, Erica; Marinaro, Jacqueline; Laudicina, Osvaldo Alejandro; Huidobro, Pía.
Afiliação
  • Martínez Taibo, Carolina; Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia". Laboratorio de Citogenética Clásica y Molecular. Salta. AR
  • Tolaba, Norma Noemí; Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia". Laboratorio de Biología Molecular. Salta. AR
  • Salim, Erica; Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia". Laboratorio de Citogenética Clásica y Molecular. Salta. AR
  • Marinaro, Jacqueline; Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia". Laboratorio de CitogenPtica Clásica y Molecular. Salta. AR
  • Laudicina, Osvaldo Alejandro; Lexel SRL. División In Vitro. Ciudad Autónoma Fuenos Aires. AR
  • Huidobro, Pía; Hospital Público Materno Infantil. Salta. AR
Prensa méd. argent ; 104(10): 478-488, dic 2018. fig
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1046959
Biblioteca responsável: AR392.1
RESUMEN
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son rearreglos estructurales aparentemente equilibrados, por lo que la mayoría de los individuos portadores tienen fenotipos normales y una minoría tienen fenotipos patológicos (probablemente por alteración en la secuencia de genes o variación en la función de éstos por efectos de cambio de posición). Se presentan tres casos de inversiones detectas por la técnica de Bandeo G y confirmadas por Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). Caso 1 INVERSION PARACENTRICA FAMILIAR DEL CROMOSOMA 13 ASOCIADA A RETRASO MENTAL Y DISMORFIAS. El exhaustivo análisis del árbol genealógico y el estudio cromosómico al mayor número posible de individuos permitió confirmar la asociación inversión/fenotipo patológico en este grupo familiar. 13 de 17 miembros son portadores de inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32) (wcp13+). Caso 2 INVERSION PARACENTRICA DEL CROMOSOMA 6 DE NOVO EN RECIEN NACIDO CON RETRASO MADURATIVO GLOBAL Y RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. En este caso no es posible adjudicar que, el fenotipo afectado se deba a la inversión. Cariotipo 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Caso 3 INVERSION PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 12 EN OVODONANTE. Dicha inversión no parece tener efecto sobre el fenotipo, ya que es una paciente con coeficiente intelectual normal y no presenta malformaciones congénitas. Cariotipo 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). Este reporte de casos muestra los tres fenotipos posibles de una inversión patológico, dudoso y normal. Es el primer reporte de una inv(13) que confiera fenotipo patológico.
ABSTRACT
The inversions are intrachromosomal rearrangements which occur when a single chromosome undergoes two breaks and the region between it's rotates 180 degrees before rejoining. Depending on whether or not it include the centromere, they can be pericentric or paracentric. The incidence is 0.09 to 0.49/1,000. The inversions are apparently balanced structural rearrangements, so the most of the carrier individuals show normal phenotypes and a minority have pathological phenotypes (probably due to variation in their function due to changes in position). Three cases of inversions detected by the G Banding technique and confirmed by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) are presented. Case 1 FAMILIAL PARACENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 13 ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND DISMORPHIA. The exhaustive analysis of the pedigree and the chromosomal study to the greatest possible number of individuals confirmed the inversion/pathological phenotype association in this family group. 13 of 17 members are carriers of inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32)(wcp13+). Case 2 PARACENTRAL INVERSION DE NOVO OF CHROMOSOME 6 IN NEWBORN WITH GLOBAL MATURITY DELAY AND DELAY OF INTRAUTERINE GROWTH. In this case it is not possible to adjudge that, the affected phenotype is due to the inversion. Karyotype 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Case 3 PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 12 IN OVODONANT. This inversion does not seem to have an effect on the phenotype, since it is a patient with normal IQ and does not present congenital malformations. Karyotype 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). This case report shows the three possible phenotypes of an inversion pathological, questionable and normal. It is the first report of an inv(13) that confers pathological phenotype. Key words chromosomal inversion, G Banding, phenotype, structural rearrangement, fluorescence in situ hybridization.
Assuntos

Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Fenótipo / Rearranjo Gênico / Bandeamento Cromossômico / Hibridização in Situ Fluorescente Tipo de estudo: Fatores de risco Idioma: Espanhol Revista: Prensa méd. argent Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina Instituição/País de afiliação: Hospital Público Materno Infantil/AR / Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia"/AR / Lexel SRL/AR
Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Fenótipo / Rearranjo Gênico / Bandeamento Cromossômico / Hibridização in Situ Fluorescente Tipo de estudo: Fatores de risco Idioma: Espanhol Revista: Prensa méd. argent Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina Instituição/País de afiliação: Hospital Público Materno Infantil/AR / Hospital Público de Autogestión "Dr. Arturo Oñativia"/AR / Lexel SRL/AR
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