Osteopetrosis: Presentación de dos casos / Osteopetrosis: two case reports

RESUMEN

Las osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) comprende un síndrome con cuatro tipos clásicos e instituye una displasia ósea secundaria a la falta de resorción de hueso por anormalidad de los osteoclastos, lo cual provoca un tejido óseo duro y quebradizo, propenso a fracturas difíciles de tratar quirúrgicamente. Se han publicado escasos artículos sobre el tema; por este motivo, decidimos presentar a dos pacientes con fracturas diafisarias de húmero con osteopetrosis, ambas tratadas en forma incruenta. Los objetivos son comunicar nuestra experiencia y el método de tratamiento de dicha afección y realizar una revisión bibliográfica acerca del tema. Creemos que el tratamiento de elección para las fracturas diafisarias de húmero en pacientes con osteopetrosis es el incruento, ya que su tipo de tejido óseo dificulta la implementación de cualquier osteosíntesis. Además, la colocación de implantes puede provocar algunas complicaciones, como infecciones, retraso de la consolidación y seudoartrosis. La cirugía se reserva para ciertos casos, como en pacientes con riesgo de desarrollar deformidades incapacitantes, aquellos que han sufrido fracturas repetidas, con retraso de la consolidación, seudoartrosis, quienes no responden al tratamiento incruento o con una deformidad previa. Nivel de Evidencia IV

ABSTRACT

Osteopetrosis, also known as Albers-Schönberg disease, is a disorder that is divided into four types and characterized by bone dysplasia and lack of bone resorption due to abnormal osteoclastic activity, resulting in the development of brittle and denser bone tissue that is prone to fractures that are difficult to treat surgically. On this paper, we discuss the cases of two patients with osteopetrosis and humeral shaft fractures, both of whom received conservative management. The objectives of our paper are to discuss our experience in the management of these cases and to review the available literature. Conservative management provides the best outcome for humeral shaft fractures in patients with osteopetrosis, given that bone quality in these patients excludes osteosynthesis. In addition, the use of implants may lead to complications such as infections, delayed fracture healing and pseudarthrosis, among others. Surgery should be reserved for certain patients, such as those with delayed fracture healing, pseudarthrosis, history of recurrent fractures, pre-existing fracture deformity, and those at risk of developing disabling deformities or that do not respond to conservative management. Level of Evidence IV