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Prepubertal gynecomastia: a rare manifestation of myotonic dystrophy type 1 / Ginecomastia pré-púbere: uma manifestação rara da distrofia miotônica tipo 1
Miranda, Patrícia Sofia Ferreira; Pereira, Ester Preciosa Maio Nunes; Barreto, Joana Serra Caetano Baltazar; Henriques, Margarida Maria Videira; Mirante, Maria Alice Santos Cordeiro; Ramos, Lina Maria Jesus Ferreira Cardoso.
Afiliação
  • Miranda, Patrícia Sofia Ferreira; Centro Hospitalar de Leiria. PT
  • Pereira, Ester Preciosa Maio Nunes; Centro Hospitalar de Leiria. PT
  • Barreto, Joana Serra Caetano Baltazar; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. PT
  • Henriques, Margarida Maria Videira; Centro Hospitalar de Leiria. PT
  • Mirante, Maria Alice Santos Cordeiro; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. PT
  • Ramos, Lina Maria Jesus Ferreira Cardoso; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. PT
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1092122
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT

Objective:

To present a case of bilateral gynecomastia in a prepubertal boy with autism spectrum disorder, diagnosed with myotonic dystrophy type 1. Case description A 12-year-old boy with autism spectrum disorder presented at a follow-up visit with bilateral breast growth. There was a family history of gynecomastia, cataracts at a young age, puberty delay, and myotonic dystrophy type 1. The physical examination showed that he had bilateral gynecomastia with external genitalia Tanner stage 1. Neurologic examination was regular, without demonstrable myotonia. The analytical study revealed increased estradiol levels and estradiol/testosterone ratio. After excluding endocrine diseases, the molecular study of the dystrophia myotonica protein kinase gene confirmed the diagnosis of myotonic dystrophy type 1.

Comments:

A diagnosis of prepubertal gynecomastia should include an investigation for possible underlying diseases. This case report highlights the importance of considering the diagnosis of myotonic dystrophy type 1 in the presence of endocrine and neurodevelopmental manifestations.
RESUMO
RESUMO

Objetivo:

Apresentar o caso de um adolescente pré-púbere com ginecomastia bilateral e transtorno do espectro autista, diagnosticado com distrofia miotônica tipo 1. Descrição do caso Adolescente do sexo masculino de 12 anos, com transtorno do espectro autista, observado em consulta de seguimento por crescimento mamário bilateral. O paciente tinha antecedentes familiares de ginecomastia, catarata em idade jovem, atraso pubertário e distrofia miotônica tipo 1. À observação física, apresentava ginecomastia bilateral estádio 1 de Tanner. O exame neurológico era normal, sem miotonia aparente. O estudo analítico mostrou níveis elevados de estradiol e da relação estradiol/testosterona. Após exclusão de causas endócrinas, o estudo molecular do gene DMPK confirmou o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1.

Comentários:

Perante um quadro de ginecomastia pré-púbere, deve-se excluir doenças subjacentes. Este caso reforça a importância de considerar o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1 na presença de manifestações endócrinas e do neurodesenvolvimento.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ginecomastia / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online) Assunto da revista: Medicina / Patologia Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Portugal Instituição/País de afiliação: Centro Hospitalar de Leiria/PT / Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra/PT

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ginecomastia / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online) Assunto da revista: Medicina / Patologia Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Portugal Instituição/País de afiliação: Centro Hospitalar de Leiria/PT / Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra/PT
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