Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada / Segmentary neurofibromatosis: a subdiagnosticated entity

RESUMEN

RESUMEN Introducción: La Neurofibromatosis segmentaria se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 limitadas a un área del cuerpo, y sin antecedente de familiares afectados. Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente. Casos clínicos Describimos tres casos clínicos de Neurofibromatosis segmentaria. Un niño de 6 años con una presentación bilateral, manifestada por una mancha café con leche localizada en el dorso desde el nacimiento y que a los 2 años agrega neurofibromas a ese nivel; una niña de 6 años que se presenta con un neurofibroma plexiforme a nivel del plexo braquial izquierdo sin otros elementos de Neurofibromatosis tipo 1; y por último una niña de 8 años con manchas café con leche y pecas inguinales en miembro inferior izquierdo, que desde el punto de vista neuropsicológico asocia un trastorno por déficit atencional con hiperactividad. Discusión: Es crucial conocer esta entidad y poder diagnosticarla en forma temprana en vistas a su manejo correcto yasesoramiento genético. Esto último es difícil dada la posible presencia de mosaicismo gonadal por la cual un paciente con Neurofibromatosis segmentaria puede tener descendientes con Neurofibromatosis tipo 1.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Segmental neurofibromatosis refers to patients with manifestations of Neurofibromatosis type 1 limited to a segment of the body, without affected relatives. It is an example of mosaicism. It occurs as a result of a postzygotic mutation in the Neurofibromatosis type 1 gene. Both somatic and gonadal cells can be affected.As most patients are asymptomatic or have few clinical signs, it can go unnoticed, even for the patient, so it is an underdiagnosed disease. Clinical cases we describe three cases of segmental Neurofibromatosis a 6 years old boy with bilateral presentation, characterized by a dorsal trunk café au lait spot from newborn period, which added a neurofibroma at 2 years of age; a 6 years old girl with a left brachial plexus plexiformneurofibroma; and a 8 years old girl with left inguinal fold freckles and café au lait spots, who associated anattentional deficit with hyperactivity disorder. Discussion: It is important to know this disorder, in order to make an early diagnosis, an appropriate treatment and genetic counseling. This last point is difficult due to the possibility of a gonadal mosaicism, by which a patient with segmental Neurofibromatosis can have descendants with Neurofibromatosis type 1.