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Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism
Luna Ceballos, Elsa Juana; Domínguez Pérez, María Eugenia; Sainz Padrón, Laisi; Rodríguez Acosta, Yasmïn.
Afiliação
  • Luna Ceballos, Elsa Juana; Centro Provincial de Genética de Matanzas. CU
  • Domínguez Pérez, María Eugenia; Centro Provincial de Genética de Matanzas. CU
  • Sainz Padrón, Laisi; Centro Provincial de Genética de Pinar del Río. CU
  • Rodríguez Acosta, Yasmïn; Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. CU
Rev. medica electron ; 41(4): 1035-1041, jul.-ago. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1094108
Biblioteca responsável: CU424.1
RESUMEN
RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.
ABSTRACT
ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: CUMED / LILACS Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Aconselhamento Genético / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Fatores de risco Aspecto: Preferência do paciente Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. medica electron Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Cuba Instituição/País de afiliação: Centro Provincial de Genética de Matanzas/CU / Centro Provincial de Genética de Pinar del Río/CU / Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas/CU
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: CUMED / LILACS Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Aconselhamento Genético / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Fatores de risco Aspecto: Preferência do paciente Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. medica electron Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Cuba Instituição/País de afiliação: Centro Provincial de Genética de Matanzas/CU / Centro Provincial de Genética de Pinar del Río/CU / Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas/CU
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