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Enfermedad de Gaucher: caso clínico / Gaucher's disease: a clinical case
Cabrera, Angelita; Vaca, Oscar; Rosero, Taryn; Lamiña, Oscar.
Afiliação
  • Cabrera, Angelita; Docente facultad de Ciencias Médicas. Universidad Central del Ecuador. Quito. EC
  • Vaca, Oscar; Médico tratante. Centro médico AXXIS. Quito. EC
  • Rosero, Taryn; Posgrado de Pediatria. PUCE. Quito. EC
  • Lamiña, Oscar; Interno Rotativoo. Universidad Central del Ecuador. Quito. EC
Rev. ecuat. pediatr ; 20(2): 51-56, diciembre 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1116481
Biblioteca responsável: EC150
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado, bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la población pediátrica, y el tipo III es el de peor pronóstico y presenta manifestaciones neurológicas. El diagnóstico se realiza con el tamizaje prenatal de enfermedades de depósito, más específicamente de mutaciones GBA. El diagnóstico definitivo se realiza al detectar ß-glucocerebrosidasa, y los estudios genéticos para la tipificación del gen afectado en el tipo 1 mutación N370S y mutaciones L444P o D409H en tipo 2 y 3. El tratamiento se realiza con terapia de reemplazo enzimático o con la terapia de reducción de sustrato. Describimos en este artículo a un paciente preescolar del Hospital Enrique Garcés, con cuadro respiratorio, hepato-esplenomegalia y afectación de las tres líneas celulares sanguíneas.
ABSTRACT
Gaucher's disease is an autosomal recessive lysosomal storage pathology, with mutation in the GBA gene, which mostly affects the liver, spleen, bone and bone marrow. It is a rare disease with low global incidence. There are 3 types type I is the most frequent in the pediatric population, and type III has the worst prognosis and presents neurological manifestations. Diagnosis is made with prenatal screening of storage diseases, and more specifically GBA1 mutations. The definitive diagnosis is made by detecting ß-glucocerebrosidase, and genetic studies for the detarmination of the affected gene, in type 1 mutation N370S and L444P mutations or D409H in type 2 and 3. The treatment is enzyme replacement therapy or substrate reduction therapy. This article describes a preschool patient of Enrique Garcés Hospital, with respiratory symptoms, hepato-splenomegaly and involvement of the three blood cell lines.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Doenças Raras / Doença de Gaucher / Genes Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. ecuat. pediatr Assunto da revista: Pediatria / Sa£de da Crian‡a Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Equador Instituição/País de afiliação: Docente facultad de Ciencias Médicas/EC / Interno Rotativoo/EC / Médico tratante/EC / Posgrado de Pediatria/EC
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Doenças Raras / Doença de Gaucher / Genes Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. ecuat. pediatr Assunto da revista: Pediatria / Sa£de da Crian‡a Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Equador Instituição/País de afiliação: Docente facultad de Ciencias Médicas/EC / Interno Rotativoo/EC / Médico tratante/EC / Posgrado de Pediatria/EC
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