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Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso / Prenatal diagnosis of duodenal atresia in fetus with Down syndrome. About a case
Díaz-Véliz Jiménez, Pedro Alí; Vidal Hernández, Belkis; González Santana, Iliana; Portero Cabrera, Doris; Sosa Águila, Leydi María.
Afiliação
  • Díaz-Véliz Jiménez, Pedro Alí; Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos. CU
  • Vidal Hernández, Belkis; Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos. CU
  • González Santana, Iliana; Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos. CU
  • Portero Cabrera, Doris; Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos. CU
  • Sosa Águila, Leydi María; Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos. CU
Medisur ; 18(2): 272-278, mar.-abr. 2020. graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1125203
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
RESUMEN La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente. Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down.
ABSTRACT
ABSTRACT Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy.

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Idioma: Espanhol Revista: Medisur Assunto da revista: Ciência / Saúde Pública Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Cuba Instituição/País de afiliação: Centro Provincial de Genética Médica/CU
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Idioma: Espanhol Revista: Medisur Assunto da revista: Ciência / Saúde Pública Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Cuba Instituição/País de afiliação: Centro Provincial de Genética Médica/CU
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