Utilidad de los marcadores moleculares en el diagnóstico de nódulos tiroideos con citología indeterminada

RESUMEN

RESUMEN Los nódulos tiroideos representan un problema clínico a nivel mundial debida a su alta prevalencia. La importancia clínica de su estudio radica en excluir malignidad, que ocurre entre el 7-15% de los mismos. El método estándar de oro para el diagnóstico de los mismos es el análisis citológico de la punción aspiración con aguja fina. Sin embargo, hasta un 30% de estos presentan citologías indeterminadas (Bethesda III o IV). Con un resultado histopatológico benigno en, aproximadamente tres de cada cuatro de estos casos, la cirugía diagnóstica (tiroidectomía parcial o lobectomía) resulta en un inconveniente ya que expone al paciente a innecesarios riesgos quirúrgicos. En el caso de lesiones malignas, una tiroidectomía en una segunda etapa es a menudo indicada, lo que se asocia con costos adicionales y mayores riesgos de complicaciones quirúrgicas. Es por esto que se requiere de una herramienta con mayor precisión para determinar la benignidad o malignidad de un nódulo tiroideo con citología indeterminada. En este contexto el análisis molecular del tejido tiroideo se convierte en un poderoso complemento para el diagnóstico preoperatorio de los nódulos tiroideos con citología indeterminada, ya que entre el 60 al 70% de los cánceres de tiroides albergan al menos una mutación genética conocida.

ABSTRACT

ABSTRACT Thyroid nodules represent a clinical problem worldwide due to its high prevalence. The clinical importance lies in excluding malignancy, which occurs between 7-15% of them. The cytological analysis is the gold standard for the diagnosis. However, up to 30% of these have indeterminate cytologies (Bethesda III or IV). In these patients, diagnostic surgeries are performed. With a benign histopathological result in approximately three out of four of these cases, surgery results in an inconvenience since it exposes the patient to unnecessary surgical risks. In the case of malignant lesions, a thyroidectomy in a second stage is often indicated, which is associated with additional costs and increased risks of surgical complications. A more precise method is needed to determine the benignity or malignancy of a thyroid nodule with indeterminate cytology. In this context, molecular analysis of thyroid tissue becomes a powerful complement for the preoperative diagnosis of thyroid nodules with indeterminate cytology, since between 60 to 70% of thyroid cancers harbor at least one known genetic mutation.