Enfermedad de gaucher: un caso hondureño con confirmación genética / Gaucher Disease: A Honduran case with genetic confirmation
Rev. méd. hondur
; 88(1): 38-42, ene.- jun. 2020. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1128552
Biblioteca responsável:
HN1.1
RESUMEN
Antecedentes La enfermedad de Gaucher es causada por la acumulación del glicolípido glucosilceramidasa en el sistema macrofagocítico debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad. La prevalencia mundial es de 1 caso en 40,000-100,000 nacimientos, aunque en poblaciones de ascendencia judío askenazi puede ser tan alta como 1 en 850 individuos. El diagnóstico definitivo se obtiene a través de observación directa de células Gaucher en médula ósea y la confirmación diagnóstica de las mutaciones en el cromosoma 1q21.31. Descripción del Caso Femenina de 30 años con historia de 4 meses de hepatoesplenomegalia, leucopenia, neutropenia y trombocitopenia. Células de Gaucher se observaron en biopsia de médula ósea. Se confirmaron las variantes heterocigotas en los Exones 4 y 10 del Cromosoma 1q2. La paciente fue tratada con 5 mg de ácido fólico y multivitaminas. Es candidata para Terapia de Reemplazo de la Enzima con imiglucerasa, sin embargo, éste no está disponible en Honduras por su alto costo. Paciente continúa en seguimiento 5 años después del diagnóstico. Conclusión:
La incidencia en Honduras es desconocida. Otros casos podrían permanecer sin ser diagnosticados debido a la complejidad del diagnóstico en el primer nivel de atención. Las enfermedades metabólicas son un reto para el sistema de salud debido al acceso limitado a la atención médica de calidad y a la escasez de médicos especialistas capacitados. Una de las fortalezas de este caso es el estudio laboratorial completo que incluye confirmación genética de la enfermedad...(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Gaucher
/
Doenças Metabólicas
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
América Central
/
Honduras
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. hondur
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Honduras
Instituição/País de afiliação:
Centro de Cáncer Emma Romero de Callejas (CCERC)/HN
/
Instituto Hondureño de Seguridad Social/HN
/
Laboratorios Médicos/HN