Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico / Diagnostic evaluation of the dysmorphic patient

RESUMEN

Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malformaciones congénitas. En este concepto se incluyen también pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen aparecer diferente. En este artículo revisamos los diferentes tipos de alteraciones que el médico debe reconocer, tanto cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Delinearemos la forma de estudiar al paciente y los problemas más frecuentes que dificultan establecer el diagnóstico. Si la malformación es aislada, de causa poligénica/multifactorial, es habitualmente el médico tratante quien establece el diagnóstico y otorga asesoramiento genético. En caso de anomalías múltiples, en que hay que determinar su etiología específica, lo recomendable es referir el paciente a un genetista clínico. Sólo así se podrá dar asesoramiento genético responsable ayudando al paciente a lograr su máximo potencial genético y a la familia a tener hijos normales.

ABSTRACT

Dysmorphology refers to the study of patients with congenital malformations. However, dysmorphology not only includes the study of birth defects but also the study of patients with other anomalies making him/her look different. In this article we review qualitative abnormalities, such us malformations, deformations, disruptions and displasias as well as quantitative variations which may represent normal, racial or familial, variation or be part of a genetic disorder. We review the study of the patient and frequent diagnostic problems. If the congenital anomaly is isolated, non-syndromic, of polygenic/multifactorial etiology, it is the responsibility of the primary physician to establish the diagnosis and provide genetic counseling. However, in cases of multiple anomalies when the physician should establish the specific etiology, the recommendation is to refer the patient to a clinical geneticist. The main goal of the evaluation is to determine the etiology of the abnormalities. Only then can the physician provide responsible genetic counseling, helping the patient to achieve his/her maximum genetic potential and allow the family to have normal children.