Síndrome de Marfan: aspectos diagnósticos de acordo com os critérios de Ghent / Marfan Syndrome: diagnostic aspects according to Ghent criteria / Síndrome de Marfan: aspectos de diagnóstico según los criterios de Ghent

RESUMO

Introdução: A síndrome de Marfan é um distúrbio genético raro, com padrão de herança autossômico dominante, caracterizado por alterações no tecido conjuntivo com comprometimento, principalmente, dos sistemas esqueléticos, ocular e cardiovascular. O diagnóstico da SMF pode ser realizado clinicamente através dos critérios da nosologia Ghent ou por exame de biologia molecular para identificação de mutações no gene da Fibrilina-1 (FBN1). A nosologia Ghent é caracterizada pela presença de um conjunto de manifestações consideradas "maiores" e "menores" em vários tecidos diferentes, incluindo esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, nervoso e pele. Objetivo: Aplicar os critérios da nosologia Ghent em pacientes com fenótipo clínico compatível com a síndrome de Marfan para definição do diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético. Material e Método: Os dados foram obtidos a partir da consulta dos prontuários médicos e aplicados ao protocolo proposto pela nosologia e os escores analisados como concordantes ou não para o diagnóstico da SMF. Resultados: A amostra estudada foi composta por oito indivíduos, com idade média de 13 anos, três do gênero masculino e cinco do feminino. Destes, cinco apresentaram os critérios definidos por Ghent. Após confirmação do diagnóstico, os pacientes foram encaminhados para tratamentos médicos apropriados considerando a sintomatologia presente. Conclusão: Os resultados evidenciaram a importância da utilização da nosologia Ghent para definição diagnóstica da SMF nos casos em que o alto custo dos testes de biologia molecular inviabilizam a sua realização.(AU)

ABSTRACT

Introduction: Marfan's syndrome is a rare genetic disorder, with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by alterations in the connective tissue, which mainly affect the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The diagnosis of FMS can be performed clinically through the criteria of Ghent nosology or by molecular biology examination to identify mutations in the Fibrillin-1 gene (FBN1). Ghent nosology is characterized by the presence of a set of manifestations considered "larger" and "smaller" in several different tissues, including skeletal, ocular, cardiovascular, pulmonary, nervous and skin. Objective: To apply the criteria of Ghent nosology in patients with clinical phenotype compatible with Marfan syndrome to define the diagnosis, treatment and genetic counseling. Material and Method: The data were obtained from the medical records consultation and applied to the protocol proposed by nosology and the scores analyzed as concordant or not for the diagnosis of SMF. Results: The sample studied was composed of eight individuals, with mean age of 13 years, three male and five female. Of these, five presented the criteria defined by Ghent. After confirmation of the diagnosis, the patients were referred for appropriate medical treatment considering the symptomatology present. Conclusion: The results showed the importance of the use of Ghent nosology for the diagnostic definition of FMS in cases where the high cost of molecular biology tests makes its performance impossible.(AU)

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común, con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por cambios en el tejido conectivo con afectación, principalmente del sistema esquelético, ocular y cardiovascular. El diagnóstico de SMF se puede hacer clínicamente a través de los criterios de nosología Ghent o examinando la biología molecular para identificar mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1). La nosología Ghent se caracteriza por la presencia de un conjunto de manifestaciones consideradas "mayores" y "menores" en diversos tejidos, entre los que se encuentran el esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, nervioso y cutáneo. Objetivo: Aplicar los criterios de la nosología Ghent en pacientes con un fenotipo clínico compatible con el síndrome de Marfan para definir el diagnóstico, tratamiento y consejo genético. Material y Método: Los datos se obtuvieron de la consulta de historias clínicas y se aplicaron al protocolo propuesto por nosología y se analizaron las puntuaciones como concordantes o no para el diagnóstico de SFM. Resultados: La muestra estudiada estuvo compuesta por ocho individuos, con una edad promedio de 13 años, tres hombres y cinco mujeres. De estos, cinco cumplieron los criterios definidos por Ghent. Una vez confirmado el diagnóstico, los pacientes fueron derivados a los tratamientos médicos adecuados teniendo en cuenta los síntomas presentes. Conclusión: Los resultados mostraron la importancia de utilizar la nosología Ghent para diagnosticar la SMF en los casos en que el alto costo de las pruebas de biología molecular imposibilita su realización.(AU)