Anemia diseritropoyética congénita tipo I: una mirada actualizada de sus bases moleculares, diagnóstico y tratamiento / Congenital dyserythropoietic anemia type I: an updated review about its molecular bases, diagnosis and treatment

RESUMEN

Introducción: Las anemias diseritropoyéticas congénitas constituyen un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por anemia refractaria, eritropoyesis ineficaz y alteraciones morfológicas de los eritroblastos. La anemia diseritropoyética congénita tipo I es la más frecuente, no obstante, constituye una rara enfermedad con particularidades morfológicas y moleculares. Objetivo: Analizar los aspectos más novedosos en cuanto a la patogenia molecular, el diagnóstico genético y el tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita tipo I. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español. Se utilizaron motores de búsqueda como Google académico y Pubmed que permitió el acceso a artículos actualizados del tema. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información La anemia diseritropoyética congénita tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por anemia de grado variable, reticulocitopenia, alteraciones morfológicas de la serie roja en la lámina periférica y un número elevado de eritroblastos binucleados conectados por puentes internucleares en el aspirado de médula ósea. Se han identificado múltiples alteraciones moleculares que involucran fundamentalmente a los genes CDAN1 y C15orf41. Las proteínas codificadas por estos genes participan en proceso vitales como el ciclo celular, la reparación del ADN y la transcripción de ARN. Conclusiones: El estudio de las bases moleculares de la anemia diseritropoyética congénita tipo I ha cambiado la perspectiva en el diagnóstico de esta enfermedad. Los protocolos de tratamiento son similares a otras anemias hemolíticas hereditarias aunque se destaca el uso del Interferón-α(AU)

ABSTRACT

Introduction: Congenital dyserythropoietic anemias belong to a group of hereditary disorders characterized by refractory anemia, ineffective erythropoiesis and morphological alterations of erythroblasts. Congenital dyserythropoietic anemia type I is the most frequent; however, it is a rare disease with morphological and molecular characteristics. Objective: To analyze the most updated aspects regarding molecular pathogenesis, genetic diagnosis and treatment of congenital dyserythropoietic anemia type I. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out. Search engines such as Google Scholar and Pubmed were used, which allowed access to updated articles on the subject. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: Congenital dyserythropoietic anemia type I is an autosomal recessive hereditary disease. It is characterized by anemia of variable degree, reticulocytopenia, morphological alterations of the red series in the peripheral lamina, and high number of binucleated erythroblasts connected by internuclear bridges in the bone marrow aspirate. Multiple molecular alterations have been identified, mainly involving the CDAN1 and C15orf41 genes. The proteins encoded by these genes participate in vital processes, such as the cell cycle, DNA repair, and RNA transcription. Conclusions: The study of the molecular bases of congenital dyserythropoietic anemia type I has changed the perspective concerning the diagnosis of this disease. Treatment protocols are similar to other hereditary hemolytic anemias, although the use of Interferon-α stands out(AU)